Nous essayons d'élucider les variantes génétiques responsables des phénotypes héréditaires. Nous étudions principalement les maladies héréditaires, mais aussi d'autres caractères héréditaires tels que la morphologie ou la couleur du pelage. Les pratiques d'élevage des animaux domestiques dans des populations fermées avec un certain degré de consanguinité favorisent l'apparition de nouveaux caractères hérités de manière récessive. D'une part, de tels traits peuvent être souhaitables à des fins de reproduction. D'autre part, la consanguinité favorise également l'apparition de nouvelles maladies à transmission récessive. C'est pourquoi une bonne surveillance des nouvelles maladies héréditaires est particulièrement importante dans l'élevage des animaux de race. L'élucidation des défauts génétiques permet de développer des tests génétiques et des programmes d'élevage durables qui peuvent empêcher en toute sécurité l'élevage d'autres animaux affectés. Cette branche de la recherche contribue donc directement à la santé et au bien-être des animaux. En même temps, les résultats de ces projets de recherche apportent de nouvelles connaissances sur la fonction des gènes et donnent ainsi des impulsions importantes pour la recherche biomédicale fondamentale et la médecine humaine.
Les nouvelles technologies telles que les études d'association pangénomique (GWAS) ou le séquençage du génome entier des animaux ont permis des progrès rapides ces dernières années. Le séquençage du génome de chaque patient dans le cadre de la médecine de précision peut déjà aider à trouver des diagnostics plus précis et des options de traitement adaptées.
